Диагностика: генетическое обследование

950–214700 руб.
Рейтинг:
73 оценки
Генетическое обследование на сегодняшний день — значимый вид профилактики наследственных заболеваний, которые являются итогом мутации генов. Врачи многопрофильного медицинского центра Московская академическая клиника ЭКО (МАК ЭКО) советуют проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если в семье нет отклонений, потому что не все мутации проявляют себя сразу, они способны заявить о себе по прошествии многих лет. Современные методы исследования позволяют устанавливать генетическую склонность к ряду трудноизлечимых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.
  • Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
  • Биопсия 1 эмбриона
    10 000 руб.
  • Биопсия 2х эмбрионов
    18 000 руб.
  • Биопсия 3х и более эмбрионов
    40 000 руб.
  • ПГТ диагностика 1 эмбриона
    30 000 руб.
  • Амбулаторная маммология
  • Определение микро-РНК предрасположенности и начальных форм рака молочной железы - молекулярно-генетическое исследование (включает забор пунктата, секрета молочной железы, слюны)
    10 000 руб.
  • Определение мутаций BRCA -1, BRCA-2 (наследственные генетические факторы онкопроцессов молочной железы)
    10 000 руб.
  • Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4х человек, лаборатория "Генетико")
    11 000 руб.
  • Болезни сердца и сосудов
  • Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)
    18 330 руб.
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT)
    2620 руб.
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без заключения врача-генетика)
    2350 руб.
  • Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3)
    3940 руб.
  • Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) (без заключения врача-генетика)
    3530 руб.
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без заключения врача-генетика)
    1200 руб.
  • Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)
    6560 руб.
  • Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика)
    5880 руб.
  • ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE)
    8650 руб.
  • ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без заключения врача-генетика)
    8220 руб.
  • HLA-типирование и резус-фактор
  • Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    3000 руб.
  • Определение генотипа резус-фактора
    6200 руб.
  • Определение генотипа резус-фактора (без заключения врача-генетика)
    6200 руб.
  • Определение резус-фактора
    6800 руб.
  • Типирование генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
    5200 руб.
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
    7700 руб.
  • Генетические VIP-профили * 102 ГПМ и 102 ГПЖ Профили заказываются вместе
  • Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, U
    73 300 руб.
  • Полное генетическое обследование для мужчин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC,
    82 700 руб.
  • Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)* (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, D
    82 700 руб.
  • Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)* (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DL
    73 300 руб.
  • Полное генетическое обследование ребёнка (девочка) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2,
    73 300 руб.
  • Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2,
    82 700 руб.
  • Нарушения обмена веществ
  • Остеопороз: сокращённая панель (гены CALCR, COL1A1)
    3850 руб.
  • Остеопороз: сокращённая панель (гены CALCR, COL1A1) (без заключения врача-генетика)
    3450 руб.
  • Наследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа по трем локусам генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
    5940 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    5999 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
    4900 руб.
  • Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR)
    5020 руб.
  • Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без заключения врача-генетика)
    4500 руб.
  • Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без заключения врача-генетика)
    1200 руб.
  • Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (без описания результатов врачом-генетиком) (Non-Insulin-Dependent Diabetes Type 2 (without Description))
    8460 руб.
  • Образ жизни и генетические факторы
  • Здоровый образ жизни (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2)
    37 900 руб.
  • Я здоров (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF?регион)
    40 280 руб.
  • Я здорова (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1)
    35 080 руб.
  • Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    7620 руб.
  • Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    6830 руб.
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    2750 руб.
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    2450 руб.
  • Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)
    10 940 руб.
  • Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика)
    9800 руб.
  • Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)
    10 940 руб.
  • Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика)
    9800 руб.
  • Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)
    10 940 руб.
  • Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика)
    9800 руб.
  • Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)
    20 450 руб.
  • Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика)
    18 330 руб.
  • Онкологические заболевания
  • Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR)
    17 000 руб.
  • Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
    24 000 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )
    8900 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2)
    4140 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика)
    3710 руб.
  • Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)
    9800 руб.
  • Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
    4140 руб.
  • Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без заключения врача-генетика)
    3710 руб.
  • Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F гена JAK2 (Marker of Ph-negative Chronic Myeloproliferative Disorders (cMPD): quantificat
    4540 руб.
  • Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2 (Marker of Ph-negative Chronic Myeloproliferative Disorders (cMPD): qualitative assessment of presence of g
    3410 руб.
  • Репродуктивное здоровье
  • Мужское бесплодие (+кариотип) (AR, CFTR; AZF?регион; кариотип)
    18 000 руб.
  • Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)
    17 310 руб.
  • Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без заключения врача-генетика)
    14 950 руб.
  • Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип)
    24 700 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
    4500 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )
    6500 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2)
    6500 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика)
    5500 руб.
  • Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5)
    2600 руб.
  • Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    2330 руб.
  • Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    5020 руб.
  • Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
    4500 руб.
  • Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    10 100 руб.
  • Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    8990 руб.
  • Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    8250 руб.
  • Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    7200 руб.
  • Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5)
    2600 руб.
  • Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    2450 руб.
  • Генетические факторы мужского бесплодия (AR, CFTR; AZF?регион)
    13 000 руб.
  • Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206)
    6700 руб.
  • Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206) (без заключения врача-генетика)
    5200 руб.
  • Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    2750 руб.
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    2450 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    5020 руб.
  • Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
  • Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP)
    4940 руб.
  • Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6
    8900 руб.
  • Система свертывания крови
  • Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
    7620 руб.
  • Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
    6830 руб.
  • Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA)
    3500 руб.
  • Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (без заключения врача-генетика)
    3500 руб.
  • Тромбозы: сокращённая панель (гены F2, F5)
    3500 руб.
  • Тромбозы: сокращённая панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    3500 руб.
  • Фибриноген - ген FGB
    3700 руб.
  • Фибриноген - ген FGB (без заключения врача-генетика)
    3500 руб.
  • Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    5200 руб.
  • Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
    4500 руб.
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
    13 000 руб.
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (без заключения)
    9000 руб.
  • Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3)
    950 руб.
  • Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без заключения врача-генетика)
    3500 руб.
  • Фармакогенетика
  • Пеницилламин. Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизма в гене мю-1 глутатион-S-трансферазы (GSTM1)
    4940 руб.
  • Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркёры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка
    2620 руб.
  • Метотрексат. Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций при приёме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат нарушает метаболизм фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фола
    5020 руб.
  • Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1)
    4900 руб.
  • Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика
    8900 руб.
  • Сульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркёр риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приёме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их
    2470 руб.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркёр повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечени
    2470 руб.
  • Лозартан/ирбесартан. Генетический маркёр риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохром
    2470 руб.
  • Сульфаниламиды (сульфасалазин). Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приёме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацети
    4940 руб.
  • Изониазид. Генетические маркёры повышенного риска развития полиневритов при приёме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2)
    4940 руб.
  • Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркёры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приёме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2
    4940 руб.
  • Наследственные моногенные заболевания и состояния
  • Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
    18 300 руб.
  • Ожирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м.
    20 600 руб.
  • Ожирение моногенное. Лептин, ген LEP м.
    8650 руб.
  • Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м.
    8650 руб.
  • Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC
    1250 руб.
  • Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, ген POMC м.
    12 350 руб.
  • Амавроз Лебера, ген LCA5 м.
    29 650 руб.
  • Амавроз Лебера, ген LRAT м.
    12 910 руб.
  • Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м.
    8650 руб.
  • Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м.
    22 250 руб.
  • Ахондрогенез, ген SLC26A2 м.
    22 250 руб.
  • Ахроматопсия, ген CNGB3 м.
    66 650 руб.
  • Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без "горяч." уч. м.
    44 450 руб.
  • Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м.
    33 350 руб.
  • Гиперкератоз, ген KRT9 м.
    25 950 руб.
  • Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м.
    9750 руб.
  • Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м.
    22 250 руб.
  • Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м.
    18 550 руб.
  • Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м.
    25 950 руб.
  • Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м.
    81 450 руб.
  • Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м.
    15 170 руб.
  • Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м.
    37 050 руб.
  • Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м.
    22 250 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м.
    33 350 руб.
  • Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. м.
    12 350 руб.
  • Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м.
    8650 руб.
  • Катаракта, ген CRYAB м.
    12 910 руб.
  • Катаракта, ген CRYBA1 м.
    22 250 руб.
  • Катаракта, ген CRYBB1 м.
    22 250 руб.
  • Катаракта, ген CRYGC м.
    8650 руб.
  • Катаракта, ген CRYGD м.
    8650 руб.
  • Катаракта, ген MIP м.
    14 850 руб.
  • Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м.
    33 350 руб.
  • Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH "горяч." уч. м.
    8650 руб.
  • Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м.
    44 450 руб.
  • Краниосиностоз, ген TWIST1 м.
    12 910 руб.
  • Липодистрофия, ген BSCL2 м.
    25 950 руб.
  • Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м.
    9750 руб.
  • Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м.
    12 910 руб.
  • Миоклоническая дистония, ген SGCE м.
    44 450 руб.
  • Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м.
    8900 руб.
  • Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м.
    12 910 руб.
  • Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)
    33 350 руб.
  • Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 "горяч." уч. м.
    37 050 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м.
    10 430 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м.
    9750 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м.
    37 050 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м.
    22 250 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м.
    22 250 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м.
    33 350 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м.
    29 650 руб.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м.
    29 650 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м.
    96 250 руб.
  • Нефротический синдром, ген NPHS1 м.
    66 650 руб.
  • Нефротический синдром, ген NPHS2 м.
    29 650 руб.
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м.
    44 450 руб.
  • Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м.
    81 450 руб.
  • Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м.
    37 050 руб.
  • Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м.
    81 450 руб.
  • Пикнодизостоз, ген CTSK м.
    22 250 руб.
  • Почечная адисплазия, ген UPK3A м.
    22 250 руб.
  • Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
    18 550 руб.
  • Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м.
    37 050 руб.
  • Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.
    33 350 руб.
  • Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м.
    103 650 руб.
  • Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м.
    6200 руб.
  • Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.
    33 350 руб.
  • Ретиношизис, ген RS1 м.
    22 250 руб.
  • Синдром TAR, ген RBM8A м.
    22 250 руб.
  • Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м.
    12 350 руб.
  • Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м.
    4450 руб.
  • Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м.
    14 850 руб.
  • Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м.
    33 350 руб.
  • Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м.
    8650 руб.
  • Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м.
    33 350 руб.
  • Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
    14 720 руб.
  • Синдром Карпентера, ген RAB23 м.
    25 950 руб.
  • Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м.
    33 350 руб.
  • Синдром Картагенера, ген DNAI1 м.
    55 550 руб.
  • Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м.
    12 910 руб.
  • Синдром Костелло, ген HRAS м.
    6200 руб.
  • Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м.
    81 450 руб.
  • Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м.
    6810 руб.
  • Синдром Маклеода, ген XK м.
    14 850 руб.
  • Синдром Марфана, ген FBN1 "горяч." уч. м.
    25 950 руб.
  • Синдром Марфана, ген FBN1 без "горяч." уч. м.
    188 750 руб.
  • Синдром Марфана, ген FBN1 м.
    214 700 руб.
  • Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м.
    6200 руб.
  • Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м.
    25 950 руб.
  • Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м.
    6810 руб.
  • Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м.
    33 350 руб.
  • Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м.
    33 350 руб.
  • Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м.
    12 910 руб.
  • Синдром Сильвера, ген BSCL2 м.
    25 950 руб.
  • Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м.
    29 650 руб.
  • Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м.
    9750 руб.
  • Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м.
    18 550 руб.
  • Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м.
    6200 руб.
  • Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)
    61 090 руб.
  • Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м.
    29 650 руб.
  • Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м.
    25 950 руб.
  • Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
    29 650 руб.
  • Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м.
    6200 руб.
  • Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м.
    25 950 руб.
  • Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м.
    129 550 руб.
  • Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)
    18 550 руб.
  • Торсионная дистония, ген GCH1 м.
    22 250 руб.
  • Торсионная дистония, ген PRRT2 м.
    14 850 руб.
  • Торсионная дистония, ген SPR м.
    12 350 руб.
  • Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м.
    29 650 руб.
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м.
    14 850 руб.
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м.
    25 950 руб.
  • Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м.
    6200 руб.
  • Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м.
    14 850 руб.
  • Хондрокальциноз, ген ANKH м.
    44 450 руб.
  • Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м.
    81 450 руб.
  • Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м.
    5900 руб.
  • Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м.
    22 250 руб.
  • Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м.
    12 910 руб.
  • Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
    12 350 руб.
  • Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м.
    25 950 руб.
  • Мевалоновая ацидурия, ген MVK м.
    37 050 руб.
  • Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м.
    55 550 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м.
    33 350 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.
    8900 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.
    4450 руб.
  • Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м.
    29 650 руб.
  • Голопрозэнцефалия, ген SHH м.
    14 850 руб.
  • Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м.
    18 550 руб.
  • Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м.
    25 950 руб.
  • Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м.
    25 950 руб.
  • Макулярная дистрофия, ген PRPH2 м.
    15 170 руб.
  • Полидактилия, ген SHH м.
    8650 руб.
  • Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м.
    25 950 руб.
  • Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м.
    37 050 руб.
  • Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2 м.
    15 170 руб.
  • Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
    44 450 руб.
  • Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. м.
    6200 руб.
  • Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
    29 650 руб.
  • Болезнь Беста, ген BEST1 м.
    37 050 руб.
  • Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.
    9750 руб.
  • Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2
    66 650 руб.
  • Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.
    129 550 руб.
  • Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.
    12 350 руб.
  • Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK
    66 650 руб.
  • Краниосиностоз, ген MSX2 м.
    9750 руб.
  • Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м.
    12 350 руб.
  • Лимфедема, ген FLT4 м.
    96 250 руб.
  • Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м.
    6200 руб.
  • Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.
    37 050 руб.
  • Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
    25 950 руб.
  • Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м.
    55 550 руб.
  • Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.
    9750 руб.
  • Полидактилия, ген GLI3 м.
    66 650 руб.
  • Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
    44 450 руб.
  • Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
    15 170 руб.
  • Синдром Вернера, ген RECQL2 м.
    129 550 руб.
  • Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
    18 550 руб.
  • Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.
    8650 руб.
  • Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
    81 450 руб.
  • Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
    29 650 руб.
  • Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м.
    15 170 руб.
  • Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
    55 550 руб.
  • Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
    66 650 руб.
  • Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.
    12 350 руб.
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
    81 450 руб.
  • Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.
    12 910 руб.
  • Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.
    66 650 руб.
  • Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
    29 650 руб.
  • Синполидактилия, ген HOXD13 м.
    14 850 руб.
  • Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
    81 450 руб.
  • Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
    9750 руб.
  • Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
    81 450 руб.
  • Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м.
    6200 руб.
  • Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 "горяч." уч. м.
    8650 руб.
  • Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.
    25 950 руб.
  • Болезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
    18 550 руб.
  • Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.
    44 450 руб.
  • Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.
    55 550 руб.
  • Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 "горяч." уч. м.
    29 650 руб.
  • Миопатия врожденная, ген ITGA7 м.
    55 550 руб.
  • Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
    8650 руб.
  • Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м.
    22 250 руб.
  • Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м.
    6810 руб.
  • Болезнь Коудена, ген PTEN м.
    33 350 руб.
  • Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м.
    33 350 руб.
  • Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м.
    22 250 руб.
  • Гипер-IgD синдром, ген MVK м.
    37 050 руб.
  • Гиперкератоз, ген KRT1 м.
    22 250 руб.
  • Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м.
    33 350 руб.
  • Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м.
    4450 руб.
  • Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м.
    6200 руб.
  • Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м.
    4450 руб.
  • Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м.
    4450 руб.
  • Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м.
    22 250 руб.
  • Муковисцидоз, ген CFTR ч.м.
    8500 руб.
  • Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м.
    6810 руб.
  • Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
    44 460 руб.
  • Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м.
    33 350 руб.
  • Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
    44 450 руб.
  • Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м.
    8650 руб.
  • Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м.
    22 250 руб.
  • Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.
    9700 руб.
  • Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м.
    10 430 руб.
  • Альбинизм глазокожный, ген TYR м.
    18 550 руб.
  • Амавроз Лебера, ген CRX м.
    12 910 руб.
  • Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м.
    44 450 руб.
  • Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м.
    6200 руб.
  • Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м.
    12 910 руб.
  • Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м.
    12 910 руб.
  • Болезнь Норри, ген NDP м.
    9750 руб.
  • Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м.
    4450 руб.
  • Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м.
    12 350 руб.
  • Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м.
    10 430 руб.
  • Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м.
    12 350 руб.
  • Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м.
    25 950 руб.
  • Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м.
    18 550 руб.
  • Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м.
    44 450 руб.
  • Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м.
    15 170 руб.
  • Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м.
    12 350 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген DES м.
    25 950 руб.
  • Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м.
    37 050 руб.
  • Катаракта, ген GJA3 м.
    12 350 руб.
  • Катаракта, ген CRYAA м.
    12 350 руб.
  • Катаракта, ген GJA8 м.
    6200 руб.
  • Липодистрофия, ген LMNA "горяч." уч. м.
    12 350 руб.
  • Липодистрофия, ген LMNA м.
    37 050 руб.
  • Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
    4450 руб.
  • Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м.
    25 950 руб.
  • Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м.
    12 910 руб.
  • Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м.
    6810 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м.
    12 910 руб.
  • Незаращение родничков, ген ALX4 м.
    14 850 руб.
  • Незаращение родничков, ген MSX2 м.
    9750 руб.
  • Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м.
    14 720 руб.
  • Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м.
    12 910 руб.
  • Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м.
    18 550 руб.
  • Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)
    12 350 руб.
  • Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
    14 850 руб.
  • Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м.
    54 300 руб.
  • Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м.
    5900 руб.
  • Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м.
    15 170 руб.
  • Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м.
    8900 руб.
  • Синдром Арта, ген PRPS1 м.
    25 950 руб.
  • Синдром Барта, ген TAZ м.
    22 250 руб.
  • Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м.
    29 650 руб.
  • Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м.
    25 950 руб.
  • Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м.
    25 950 руб.
  • Синдром Грейга, ген GLI3 м.
    66 650 руб.
  • Синдром ESC, ген NR2E3 м.
    22 250 руб.
  • Синдром Паллистера, ген TBX3 м.
    25 950 руб.
  • Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м.
    37 050 руб.
  • Пахионихия врожденная, ген KTR6B м.
    22 250 руб.
  • Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м.
    33 350 руб.
  • Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м.
    129 550 руб.
  • Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м.
    37 050 руб.
  • Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м.
    37 050 руб.
  • Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м.
    18 550 руб.
  • Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м.
    66 650 руб.
  • Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м.
    9750 руб.
  • Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м.
    12 910 руб.
  • Фенилкетонурия, ген PAH м.
    44 450 руб.
  • Хороидеремия, ген CHM м.
    55 550 руб.
  • Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м.
    44 450 руб.
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м.
    66 650 руб.
  • Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м.
    44 450 руб.
  • Экзостозы множественные, ген EXT2 м.
    55 550 руб.
  • Экзостозы множественные, ген EXT1 м.
    44 450 руб.
  • Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м.
    29 650 руб.
  • Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м.
    13 590 руб.
  • Эритрокератодермия, ген GJB4 м.
    8650 руб.
  • Эритрокератодермия, ген GJB3 м.
    9750 руб.
  • Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м.
    15 170 руб.
  • Нарушения детерминации пола, ген SRY м.
    6200 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м.
    66 650 руб.
  • Атаксия Фридрейха, ген FXN м.
    18 550 руб.
  • Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
    29 650 руб.
  • Нейтропения, ген ELA2 м.
    18 550 руб.
  • Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м.
    6200 руб.
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м.
    66 650 руб.
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м.
    4450 руб.
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м.
    44 450 руб.
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м.
    18 550 руб.
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м.
    12 350 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
    12 910 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м.
    37 050 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м.
    22 250 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м.
    44 450 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м.
    44 450 руб.
  • Дилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м.
    44 450 руб.
  • Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м.
    25 950 руб.
  • Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м.
    66 650 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без "горяч." уч. м.
    54 300 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 "горяч." уч. м.
    22 250 руб.
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м.
    44 450 руб.
  • Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м.
    44 450 руб.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
    12 910 руб.
  • Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м.
    8650 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м.
    14 850 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м.
    14 850 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene MPZ, Mut.)
    14 850 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м.
    8650 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м.
    25 950 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м.
    44 450 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м.
    55 550 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м.
    8650 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м.
    37 050 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м.
    22 250 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м.
    22 250 руб.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м.
    81 450 руб.
  • Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    14 350 руб.
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м.
    9750 руб.
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м.
    9750 руб.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м.
    4450 руб.
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м.
    4450 руб.
  • Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 "горяч." уч. м.
    25 950 руб.
  • Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м.
    15 170 руб.
  • Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м.
    8650 руб.
  • Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м.
    22 250 руб.
  • Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м.
    15 170 руб.
  • Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м.
    18 550 руб.
  • Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
    14 350 руб.
  • Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м.
    12 910 руб.
  • Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м.
    14 850 руб.
  • Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м.
    25 950 руб.
  • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
    29 650 руб.
  • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м.
    14 850 руб.
  • Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м.
    14 850 руб.
  • Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
    12 910 руб.
  • Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м.
    55 550 руб.
  • Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м.
    37 050 руб.
  • Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м.
    37 050 руб.
  • Гипер-IgD синдром, ген MVK "горяч." уч. м.
    8650 руб.
  • Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.
    22 250 руб.
  • Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м.
    44 450 руб.
  • Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м.
    55 550 руб.
  • Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м.
    55 550 руб.
  • Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена.
    14 350 руб.
  • Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
    6200 руб.
  • Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
    44 450 руб.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м.
    37 050 руб.
  • Ревматоидный артрит, поражения суставов
  • Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    1960 руб.
  • Гепатит С
  • Интерлейкин 28 бета — IL28B, генотипирование (исследование генетических маркеров определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином)
    1100 руб.
  • Скрининг «пяточка»
  • Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы)
    4770 руб.
  • Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    4770 руб.
  • Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)
    38 470 руб.
  • Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия)
    10 190 руб.
  • Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)
    20 380 руб.
  • Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)
    20 380 руб.
  • Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
    4770 руб.
  • Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
    4770 руб.
  • Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
    36 210 руб.
  • Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I)
    7940 руб.
  • Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I)
    47 520 руб.
  • Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
    9070 руб.
  • Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы)
    4770 руб.
  • ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
    3410 руб.
  • ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)
    3410 руб.
  • ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)
    3410 руб.
  • ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)
    3410 руб.
  • Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА»
    4950 руб.
  • Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)
    6750 руб.
  • Молекулярное Кариотипирование( размером от 50000 пар нуклеотидов)
    30 000 руб.
  • Диагностика носительства мутаций генов моногенных заболеваний
    27 000 руб.
  • Мой ген- здоровье ( ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ)
    40 000 руб.
  • Генетические исследования
  • Мужское бесплодие (+кариотип) (AR, CFTR; AZF?регион; кариотип)
    18 000 руб.
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    2750 руб.
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    2450 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    5020 руб.
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
    4500 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )
    6500 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2)
    6500 руб.
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика)
    5500 руб.
  • Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    8250 руб.
  • Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    7200 руб.
  • Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5)
    2600 руб.
  • Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)
    2450 руб.
  • Генетические факторы мужского бесплодия (AR, CFTR; AZF?регион)
    13 000 руб.
  • Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206)
    6700 руб.
  • Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206) (без заключения врача-генетика)
    5200 руб.
  • Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.
    9700 руб.
  • Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.
    12 000 руб.
  • Тромбоэластограмма( ТЭГ)
    3200 руб.
  • HLA-типирование и резус-фактор
  • Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    3000 руб.
  • Определение генотипа резус-фактора
    6200 руб.
  • Определение генотипа резус-фактора (без заключения врача-генетика)
    6200 руб.
  • Определение резус-фактора
    6800 руб.
  • Типирование генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
    5200 руб.
  • Диагностика аутоиммунных заболеваний \ Ревматоидный артрит, поражения суставов
  • Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    1960 руб.
  • Диагностика инфекционных заболеваний \ Гепатит С
  • Интерлейкин 28 бета — IL28B, генотипирование (исследование генетических маркеров определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином)
    1100 руб.
  • Цитогенетические исследования
  • Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)
    6750 руб.
  • Профиль "Невынашиваемая беременность при патологии эндометрия" \ Генетические предрасположенности
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
    13 000 руб.
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
    9000 руб.
  • Кариотип
    6750 руб.
  • Типирование генов системы HLA II класса (Локусы DRB1, DQA1, DQB1)
    5200 руб.
  • Профиль "Невынашиваемая беременность" \ Генетические предрасположенности
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
    13 000 руб.
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
    9000 руб.
  • Кариотип
    6750 руб.
  • Типирование генов системы HLA II класса (Локусы DRB1, DQA1, DQB1)
    5200 руб.
  • НИПТ - неинвазивный перенотальный тест Veracity
    35 000 руб.
  • НИПТ - неинвазивный перенотальный тест Panorama
    37 000 руб.
  • Кариотип расширенный (100 метафаз) с фотографией
    6700 руб.
Все услуги