Окунева Елена Григорьевна

Генетик
Общая информация
Окунева Елена Григорьевна — врач-генетик, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук.

После окончания аспирантуры работала научным, а затем старшим научным сотрудником научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра РАМН.

Успешно совмещает научную работу с врачебной и педагогической. Проводит консультативный прием пациентов с наследственными заболеваниями, а также нарушениями репродукции предположительно наследственной природы.

Преподавала медицинскую генетику на медицинском факультете Государственной классической академии им. Маймонида.

Является автором более 30 печатных научных работ и методических рекомендаций.

В настоящее время научные и клинические интересы сосредоточены в области репродуктивной генетики и оценки результатов NGS (сиквенса нового поколения).

При консультировании используется информация о показаниях и противопоказаниях к проведению современных методов генетической диагностики (НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, ХМА- хромосомный микроматричный анализ, экзомное секвенирование).

Показания для проведения консультирования:
1. Наличие наследственных болезней или пороков развития у детей или других родственников
определение вероятности рождения больного ребенка
проведение при необходимости хромосомного и молекулярно-генетического анализа у родителей для уточнения генетического риска
проведение дородовой диагностики наследственного заболевания у плода при необходимости-показания и выбор оптимального метода генетического анализа в конкретном случае
2. Консультирование супружеских пар в случае кровнородственного брака
определение риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
проведение ДНК-анализа носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия и др.).
3. Консультирование в случае воздействия возможных повреждающих факторов на плод во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция)
прогноз вероятности формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболевания.
консультирование по целесообразности сохранения беременности
проведение при необходимости специальных генетических исследований
4. Консультирование по результатам биохимического скрининга беременных (уровень РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол)
прогноз вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием определение целесообразности проведения инвазивных процедур (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, неинвазивное определение хромосомных аномалий у плода) с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний
5. Консультирование при выявленных во время УЗ-исследования пороков развития и признаков хромосомных заболеваний
консультирование по целесообразности сохранения беременности определение необходимости проведения инвазивных процедур для уточнения диагноза у плода
обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения вероятности повторных случаев рождения больных детей
6. Консультирование супружеских пар при планировании беременности в случае возраста супруги старше 35 лет и супруга -45 лет.
прогноз вероятности рождения здорового ребенка
проведение при необходимости специальных генетических исследований для выявления наследственных заболеваний у плода в случае высокого риска.
9. Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК-анализов (том числе NGS), системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.)
10. Консультирование в случае бесплодного брака
проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия
проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, исследование системы HLA I и II классов, определение общего гомоцистеина).
Молекулярно-генетические исследования некоторых факторов мужского и женского бесплодия.
11. Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности
проведение хромосомного анализа
проведение иммуногенетических исследований
проведение молекулярно-генетических исследований
12. Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития
хромосомный анализ
определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности
13. Экспертная оценка результатов генетических исследований (хромосомный анализ, хромосомный микроматричный анализ, FISH- анализ, молекулярно-генетический анализ (ДНК-диагностика), NGS (в том числе полноэкзомное секвенирование).
Образование
Первый Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова (1984 г.).
Институт медицинской генетики РАМН (1986 г.).
Институт медицинской генетики АМН СССР (1991 г.).
Курсы повышения квалификации
"Клиническая генетика", Российская медицинская академия последипломного образования (2012 г.).
Российская медицинская академия последипломного образования (РМАПО) (клиническая генетика) (2012 г.).
Опыт и достижения
Научная степень
Кандидат наук.
Общая практика
Высшая категория.
Врач-генетик, старший научный сотрудник. Медико-генетический научный центр РАМН, город Москва (1997-2015 гг.).
Врач-генетик. медико-генетический центр "Genotek", город Москва (2014-2014 гг.).
Место приема
Россия, Москва, Большая Переяславская улица, 46с2 (м. Рижская 0.8 км, м. Проспект Мира 0.9 км)
Россия, Москва, Наставнический переулок, 17с1 (м. Чкаловская 0.9 км, м. Площадь Ильича 1 км, м. Курская 1 км, м. Марксистская 1.1 км, м. Римская 1.1 км, м. Таганская 1.2 км)
Стоимость
Генетика:
Генетика - 4990 руб
  • Россия, Москва, Большая Переяславская улица, 46с2
    (м. Рижская)
  • Время работы организации: Пн-Пт: 08:30—20:30; Сб-Вс: 09:00—18:00
    (Откроемся через 2 час. 38 мин.)
  • +7 (499) 213-3... — показать