Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м.

14 850 руб
Рейтинг:
73 оценки

Генетические исследования

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)

18 300 руб.
Ожирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м.

20 600 руб.
Ожирение моногенное. Лептин, ген LEP м.

8650 руб.
Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м.

8650 руб.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC

1250 руб.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, ген POMC м.

12 350 руб.
Амавроз Лебера, ген LCA5 м.

29 650 руб.
Амавроз Лебера, ген LRAT м.

12 910 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м.

8650 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м.

22 250 руб.
Ахондрогенез, ген SLC26A2 м.

22 250 руб.
Ахроматопсия, ген CNGB3 м.

66 650 руб.
Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без "горяч." уч. м.

44 450 руб.
Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м.

33 350 руб.
Гиперкератоз, ген KRT9 м.

25 950 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м.

9750 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м.

22 250 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м.

18 550 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м.

25 950 руб.
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м.

81 450 руб.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м.

15 170 руб.
Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м.

37 050 руб.
Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м.

22 250 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м.

33 350 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. м.

12 350 руб.
Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м.

8650 руб.
Катаракта, ген CRYAB м.

12 910 руб.
Катаракта, ген CRYBA1 м.

22 250 руб.
Катаракта, ген CRYBB1 м.

22 250 руб.
Катаракта, ген CRYGC м.

8650 руб.
Катаракта, ген CRYGD м.

8650 руб.
Катаракта, ген MIP м.

14 850 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м.

33 350 руб.
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH "горяч." уч. м.

8650 руб.
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м.

44 450 руб.
Краниосиностоз, ген TWIST1 м.

12 910 руб.
Липодистрофия, ген BSCL2 м.

25 950 руб.
Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м.

9750 руб.
Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м.

12 910 руб.
Миоклоническая дистония, ген SGCE м.

44 450 руб.
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м.

8900 руб.
Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м.

12 910 руб.
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

33 350 руб.
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 "горяч." уч. м.

37 050 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м.

10 430 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м.

9750 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м.

37 050 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м.

22 250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м.

22 250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м.

33 350 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м.

29 650 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м.

29 650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м.

96 250 руб.
Нефротический синдром, ген NPHS1 м.

66 650 руб.
Нефротический синдром, ген NPHS2 м.

29 650 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м.

44 450 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м.

81 450 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м.

37 050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м.

81 450 руб.
Пикнодизостоз, ген CTSK м.

22 250 руб.
Почечная адисплазия, ген UPK3A м.

22 250 руб.
Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

18 550 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м.

37 050 руб.
Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.

33 350 руб.
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м.

103 650 руб.
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м.

6200 руб.
Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.

33 350 руб.
Ретиношизис, ген RS1 м.

22 250 руб.
Синдром TAR, ген RBM8A м.

22 250 руб.
Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м.

12 350 руб.
Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м.

4450 руб.
Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м.

14 850 руб.
Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м.

33 350 руб.
Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м.

8650 руб.
Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м.

33 350 руб.
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

14 720 руб.
Синдром Карпентера, ген RAB23 м.

25 950 руб.
Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м.

33 350 руб.
Синдром Картагенера, ген DNAI1 м.

55 550 руб.
Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м.

12 910 руб.
Синдром Костелло, ген HRAS м.

6200 руб.
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м.

81 450 руб.
Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м.

6810 руб.
Синдром Маклеода, ген XK м.

14 850 руб.
Синдром Марфана, ген FBN1 "горяч." уч. м.

25 950 руб.
Синдром Марфана, ген FBN1 без "горяч." уч. м.

188 750 руб.
Синдром Марфана, ген FBN1 м.

214 700 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м.

6200 руб.
Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м.

25 950 руб.
Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м.

6810 руб.
Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м.

33 350 руб.
Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м.

33 350 руб.
Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м.

12 910 руб.
Синдром Сильвера, ген BSCL2 м.

25 950 руб.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м.

29 650 руб.
Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м.

9750 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м.

18 550 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м.

6200 руб.
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

61 090 руб.
Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м.

29 650 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м.

25 950 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)

29 650 руб.
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м.

6200 руб.
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м.

25 950 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м.

129 550 руб.
Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

18 550 руб.
Торсионная дистония, ген GCH1 м.

22 250 руб.
Торсионная дистония, ген PRRT2 м.

14 850 руб.
Торсионная дистония, ген SPR м.

12 350 руб.
Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м.

29 650 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м.

14 850 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м.

25 950 руб.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м.

6200 руб.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м.

14 850 руб.
Хондрокальциноз, ген ANKH м.

44 450 руб.
Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м.

81 450 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м.

5900 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м.

22 250 руб.
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м.

12 910 руб.
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

12 350 руб.
Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м.

25 950 руб.
Мевалоновая ацидурия, ген MVK м.

37 050 руб.
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м.

55 550 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м.

33 350 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.

8900 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.

4450 руб.
Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м.

29 650 руб.
Голопрозэнцефалия, ген SHH м.

14 850 руб.
Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м.

18 550 руб.
Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м.

25 950 руб.
Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м.

25 950 руб.
Макулярная дистрофия, ген PRPH2 м.

15 170 руб.
Полидактилия, ген SHH м.

8650 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м.

25 950 руб.
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м.

37 050 руб.
Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2 м.

15 170 руб.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

44 450 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. м.

6200 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

29 650 руб.
Болезнь Беста, ген BEST1 м.

37 050 руб.
Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.

9750 руб.
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2

66 650 руб.
Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.

129 550 руб.
Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.

12 350 руб.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK

66 650 руб.
Краниосиностоз, ген MSX2 м.

9750 руб.
Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м.

12 350 руб.
Лимфедема, ген FLT4 м.

96 250 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м.

6200 руб.
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.

37 050 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

25 950 руб.
Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м.

55 550 руб.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.

9750 руб.
Полидактилия, ген GLI3 м.

66 650 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

44 450 руб.
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

15 170 руб.
Синдром Вернера, ген RECQL2 м.

129 550 руб.
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

18 550 руб.
Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.

8650 руб.
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

81 450 руб.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

29 650 руб.
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м.

15 170 руб.
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.

55 550 руб.
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.

66 650 руб.
Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.

12 350 руб.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

81 450 руб.
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.

12 910 руб.
Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.

66 650 руб.
Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

29 650 руб.
Синполидактилия, ген HOXD13 м.

14 850 руб.
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

81 450 руб.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.

9750 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

81 450 руб.
Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м.

6200 руб.
Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 "горяч." уч. м.

8650 руб.
Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.

25 950 руб.
Болезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

18 550 руб.
Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.

44 450 руб.
Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.

55 550 руб.
Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 "горяч." уч. м.

29 650 руб.
Миопатия врожденная, ген ITGA7 м.

55 550 руб.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.

8650 руб.
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м.

22 250 руб.
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м.

6810 руб.
Болезнь Коудена, ген PTEN м.

33 350 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м.

33 350 руб.
Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м.

22 250 руб.
Гипер-IgD синдром, ген MVK м.

37 050 руб.
Гиперкератоз, ген KRT1 м.

22 250 руб.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м.

33 350 руб.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м.

4450 руб.
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м.

6200 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м.

4450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м.

4450 руб.
Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м.

22 250 руб.
Муковисцидоз, ген CFTR ч.м.

8500 руб.
Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м.

6810 руб.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

44 460 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м.

33 350 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

44 450 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м.

8650 руб.
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м.

22 250 руб.
Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.

9700 руб.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м.

10 430 руб.
Альбинизм глазокожный, ген TYR м.

18 550 руб.
Амавроз Лебера, ген CRX м.

12 910 руб.
Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м.

44 450 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м.

6200 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м.

12 910 руб.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м.

12 910 руб.
Болезнь Норри, ген NDP м.

9750 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м.

4450 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м.

12 350 руб.
Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м.

10 430 руб.
Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м.

12 350 руб.
Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м.

25 950 руб.
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м.

18 550 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м.

44 450 руб.
Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м.

15 170 руб.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м.

12 350 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген DES м.

25 950 руб.
Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м.

37 050 руб.
Катаракта, ген GJA3 м.

12 350 руб.
Катаракта, ген CRYAA м.

12 350 руб.
Катаракта, ген GJA8 м.

6200 руб.
Липодистрофия, ген LMNA "горяч." уч. м.

12 350 руб.
Липодистрофия, ген LMNA м.

37 050 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

4450 руб.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м.

25 950 руб.
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м.

12 910 руб.
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м.

6810 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м.

12 910 руб.
Незаращение родничков, ген ALX4 м.

14 850 руб.
Незаращение родничков, ген MSX2 м.

9750 руб.
Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м.

14 720 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м.

12 910 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м.

18 550 руб.
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)

12 350 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

14 850 руб.
Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м.

54 300 руб.
Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м.

5900 руб.
Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м.

15 170 руб.
Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м.

8900 руб.
Синдром Арта, ген PRPS1 м.

25 950 руб.
Синдром Барта, ген TAZ м.

22 250 руб.
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м.

29 650 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м.

25 950 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м.

25 950 руб.
Синдром Грейга, ген GLI3 м.

66 650 руб.
Синдром ESC, ген NR2E3 м.

22 250 руб.
Синдром Паллистера, ген TBX3 м.

25 950 руб.
Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м.

37 050 руб.
Пахионихия врожденная, ген KTR6B м.

22 250 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м.

33 350 руб.
Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м.

129 550 руб.
Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м.

37 050 руб.
Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м.

37 050 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м.

18 550 руб.
Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м.

66 650 руб.
Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м.

9750 руб.
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м.

12 910 руб.
Фенилкетонурия, ген PAH м.

44 450 руб.
Хороидеремия, ген CHM м.

55 550 руб.
Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м.

44 450 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м.

66 650 руб.
Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м.

44 450 руб.
Экзостозы множественные, ген EXT2 м.

55 550 руб.
Экзостозы множественные, ген EXT1 м.

44 450 руб.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м.

29 650 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м.

13 590 руб.
Эритрокератодермия, ген GJB4 м.

8650 руб.
Эритрокератодермия, ген GJB3 м.

9750 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м.

15 170 руб.
Нарушения детерминации пола, ген SRY м.

6200 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м.

66 650 руб.
Атаксия Фридрейха, ген FXN м.

18 550 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

29 650 руб.
Нейтропения, ген ELA2 м.

18 550 руб.
Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м.

6200 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м.

66 650 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м.

4450 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м.

44 450 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м.

18 550 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м.

12 350 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

12 910 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м.

37 050 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м.

22 250 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м.

44 450 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м.

44 450 руб.
Дилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м.

44 450 руб.
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м.

25 950 руб.
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м.

66 650 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без "горяч." уч. м.

54 300 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 "горяч." уч. м.

22 250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м.

44 450 руб.
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м.

44 450 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

12 910 руб.
Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м.

8650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м.

14 850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м.

14 850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene MPZ, Mut.)

14 850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м.

8650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м.

25 950 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м.

44 450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м.

55 550 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м.

8650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м.

37 050 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м.

22 250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м.

22 250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м.

81 450 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22

14 350 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м.

9750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м.

9750 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м.

4450 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м.

4450 руб.
Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 "горяч." уч. м.

25 950 руб.
Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м.

15 170 руб.
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м.

8650 руб.
Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м.

22 250 руб.
Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м.

15 170 руб.
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м.

18 550 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

14 350 руб.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м.

12 910 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м.

14 850 руб.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м.

25 950 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

29 650 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м.

14 850 руб.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м.

14 850 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

12 910 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м.

55 550 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м.

37 050 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м.

37 050 руб.
Гипер-IgD синдром, ген MVK "горяч." уч. м.

8650 руб.
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.

22 250 руб.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м.

44 450 руб.
Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м.

55 550 руб.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м.

55 550 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена.

14 350 руб.
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

6200 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

44 450 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м.

37 050 руб.

Отзывы

4.7
  /  73 оценки
Все отзывы подряд 15
  • Татьяна
    0 0
  • М.
    Врач ультразвуковой диагностики Элла Николаевна грамотный и очень позитивный специалист. Любит своё дело и проводит работу качественно. Спасибо ей большое за доброту, внимательное отношение и положительные эмоции!;)
    0 0
  • Анна
    Более недружественной к пациентам клиники и некомпетентного администратора я еще не встречала. Заинтересовала акция ЭКО за 145000 р. с препаратами. Спросила в чате, что туда входит. Администратор выдала то, что у них и так написано. ОК. Прошу больше информации. Ответ: «Все на приеме у врача, больше информации дать не можем». Но звучит, что это ЭКО в естественном цикле, куда входит «подготовка пациентки, анестезия, приемы, лекарственные препараты». У них в прайсе этот протокол с переносом 91000 р читать далее...
    1 0
  • Наталья
    Добрый день!
    Мы с мужем выражаем огромную благодарность доктору Нато Ливтеровне за то, что мы родители, что наш родной комочек счастья спит в кроватке, и радует нас каждый день своими новыми достижениями. Это счастье быть родителями. Несмотря на низкий АМГ (0,5) доктор получил драгоценные яйцеклетки, они оплодотворились и получились эмбрионы. До протокола Нато Ливтеровна подробно рассказала, что и как будет, какие возможны результаты, также рассказала о донорских яйцеклетках. Донорским материал читать далее...
    3 0
  • Евгения
    Попасть к грамотному и внимательному врачу — это уже большой шанс достичь исполнения своей мечты… Несмотря на свой «богатый» опыт в ЭКО (8 неудачных попыток в 2-х разных клиниках), я ни разу не позволила себе опустить руки и бросить всё. Да, слабый рост ХГЧ и потом его падение до нуля — это боль, это слёзы, это ощущение отсутствия сил начать все с начала, НО! Слёзы высыхают, боль притупляется и надо идти вперед. И вот здесь важно найти врача, который объективно оценит возможные причины всех п читать далее...
    2 0
  • Елена
    Я была на УЗИ у доктора Эллы Николаевны Дейлидко. Врач меня ждала и всё детально объяснила. Она до приёма изучила мою карту и была полностью подготовлена. Вежливый персонал, принимают по времени, всё отлично.
    0 0
  • Лира
    Мне 37 лет, 10 лет лечила бесплодие. Безрезультатно. И вот мы с мужем решились на ЭКО. Читала отзывы о клиниках и врачах, о самой процедуре. Особых надежд не питала, так как многие клиники писали, что вероятность что все получится с первого раза – мала. Я попала к Марии Викторовне по рекомендациям. Понравилось ее отношение к пациентам. Спокойная, приятная, переживала за результат больше меня. А я почему-то сразу доверилась ее опыту. Во время подготовки к ЭКО она меня поддерживала, отвечала на во читать далее...
    2 0
  • Елена
    Визит в медцентр мне очень понравился. Элла Николаевна УЗИ сделала качественно, была предельно внимательна и корректна. Ответила на все мои вопросы по результату исследования.
    0 0
  • Лира
    Мне 37 лет, 10 лет лечила бесплодие. Безрезультатно. И вот мы с мужем решились на ЭКО. Читала отзывы о клиниках и врачах, о самой процедуре. Особых надежд не питала, так как многие клиники писали, что вероятность что все получится с первого раза – мала. Я попала к Марии Викторовне по рекомендациям. Понравилось ее отношение к пациентам. Спокойная, приятная, переживала за результат больше меня. А я почему-то сразу доверилась ее опыту. Во время подготовки к ЭКО она меня поддерживала, отвечала на во читать далее...
    0 0
  • Александра
    Доктор УЗИ Элла Николаевна Дэйлидко — компетентный, коммуникабельный и позитивно настроенный врач. Я довольна приёмом.
    1 0
  • Елена
    Здравствуйте, хотелось бы поздравить МАК ЭКО с преобретением великолепного специалиста в лице Дейлитко Эллы Николаевны!))) Это чуткий, внимательный и превосходный специалист своего дела, долго не могли иметь детей, пока не обратились к ней, теперь подрастает в животике маленький карапузик!!! За что ей огромное спасибо!!! Думаю все специалисты центра очень хорошие, но Элла Николаевна просто ангел хранитель!!!!!
    0 0
  • Марина
    Узнала про этот центр случайно – прочитала на форуме. Он открылся совсем недавно, но врачи, которые в нем работают, все с хорошей репутацией. Говорят, что даже когда в других клиниках разводили руками, здесь все получалось. Мне повезло и я попала на прием к Коваленко Марии Александровне. У меня был диагноз энометриоз. Посмотрев мои анализы она предложила подождать еще немного, назначила препараты, сказала больше гулять, съездить отдохнуть. И вот чудесным образом я увидела 2 полоски на тесте! читать далее...
    0 0
  • Дарья
    Обратилась в МАК ЭКО с целью планирования беременности. Проходили все обследования вместе с мужем, сдавали анализы. Мне делали лапароскопию – одновременно диагностика и лечение. Наступила беременность, наблюдаюсь здесь же, за здоровье будущего малыша спокойна. Уже на 12 неделе мне сказали, что у нас будет мальчик, ждем с нетерпением его появления на свет
    1 1
  • Катя
    Долгое время врачи не могли определить настоящую причину бесплодия нашей пары. Постоянные обследования, надежды и пролеты. Сказать, что от этого устали – не сказать ничего. Часто читала истории со счастливым концом экошек и беременяшек. Из этого «моря» информации как-то интуитивно выбрала врача Шамугия Нато Ливтеровну. Ехала в Москву с последней надеждой. Очень переживала, что в очередной раз ничего не выйдет. Но к счастью и моя история оказалась со счастливым концом. Причиной у нас был мужск читать далее...
    2 1
  • Марина
    Клинику и врача Коваленко Марию Александровну мне порекомендовали на форуме, многим девочкам она помогла решить проблему бесплодия. Очень рада, что сразу обратилась в проверенную клинику к опытному врачу. ЭКО получилось с первого раза – сэкономила время, деньги и здоровье. Марина Александровна очень душевный, приятный человек – а это очень важно для гинеколога. Была постоянно со мной на связи, успокаивала, поддерживала, отвечала на вопросы. Роды прошли хорошо, с теплотой вспоминаю это время, хот читать далее...
    1 1